Polycytæmi Vera

Diagnose

PV er en kronisk lidelse i knoglemarven med overproduktion af blodceller. Denne overproduktion (knoglemarven kører i for højt et gear) skyldes en erhvervet fejl i et såkaldt JAK2-enzym (en JAK2V617F-mutation), som findes hos næsten alle PV-patienter.

Sygdommen medfører primært et stærkt forhøjet antal røde blodlegemer, som giver
en stor blodmængde i kroppen, så blodet bliver tyktflydende (høj hæmatokrit). Ofte
er der også forhøjet antal hvide blodlegemer og blodplader.

Der diagnosticeres ca. 150 nye tilfælde pr. år i Danmark.

Diagnosen stilles ved hjælp af
blodprøver og en knoglemarvsprøve.

Der foretages også en undersøgelse af miltens størrelse (ultralydscanning) og ligeledes en røntgenundersøgelse af lungerne.

Symptomer

Sygdommen udvikler sig ofte gennem flere år, og opdages i mange tilfælde ved en rutineundersøgelse eller anden lejlighed, som har vist en meget høj blodprocent (forhøjet ”hæmatokrit”), et udtryk for
blodets ”tykkelse”, en forhøjelse af hvide blodceller og en forhøjelse af blodpladerne.
Disse forandringer i blodet kan give såvel blodpropper som blødninger.

Klagerne er ofte hovedpine, svimmelhed, dobbeltsyn, stikken og prikken i huden,
ofte også i fingre og tæer, muskel- og ledsmerter, samt øget tendens til at svede.

Blødningerne kan vise sig som næseblødning, blødning i maven, blod i urinen/ afføringen eller i sjældne tilfælde hjerneblødning.

Blodpropsdannelse kan forekomme overalt – arme og ben, lungerne, maven eller i pulsårene til hjertet og hjernen.

Der kan være forhøjet urinsyre i blodet, som kan give nyrestensdannelse eller urinsur
gigt.

De fleste symptomer kan henføres til kredsløbsforstyrrelser som følge af øget cellevolumen og blodets tykkelse med
tilstopning af blodkarrene, langsom blodgennemstrømning og til sidst iltmangel i vævene.

Således vil ansigtsfarven ofte være præget af blårød hudfarve, og patienten kan klage over hjertekrampe, smerter i benene og fødderne samt ofte udpræget mangel på energi og koncentrationsbesvær.

Sure opstød og halsbrand på grund af mavesår optræder 4-5 gange hyppigere hos disse patienter.

Ofte er hudkløe et dominerende problem, især efter varme bade. Det skyldes formentligt øget histaminafgivelse fra de hvide blodlegemer (kemisk stof, der udvider blodkarrene) i huden. Ved undersøgelse ses svulne slimhinder, udvidede nethindevener og i ca. 75 % af tilfældene en forstørrelse af milten.

PV er en alvorlig lidelse. Ubehandlet vil halvdelen af patienter være
døde efter ca. 2 år på grund af komplikationerne med blødninger og blodpropsdannelser, og tilstanden kan i 10-15 % over en periode på 10–15 år ændre sig til en anden af de myeloproliferative blodsygdomme.

Behandlet korrekt har sygdommen en god prognose med en langtidsoverlevelse, som i de seneste undersøgelser ikke ligger langt fra baggrundsbefolkningens.

Behandling

Alle patienter vil blive behandlet med Hjertemagnyl (75 mg/ dag) for at undgå sammenklumpning af blodcellerne i blodbanen og dermed blodpropper.

Hjertemagnyl gives ikke til patienter, som debuterer med blødning, før blodpladetallet er bragt ned i normalområdet.

I begyndelsen af behandlingen nedbringes den høje blodmængde med blodtapninger á ca. 500 ml. pr. gang. Når blodmængden, ”hæmatokritten”, er bragt ned til ca. 40–42 for kvinder og under 45 for mænd, reguleres
niveauet, for det meste med medicinsk behandling og blodtapning.

For at tilstræbe, at tallene ligger så tæt på det normale som muligt, gives der celledræbende medicin, enten som injektioner (alpha-intereferon) eller tabletbehandling (Hydrea).

Hvis mængden af urinsyre er forhøjet i blodet, vil også blive behandlet med en tablet mod forhøjet urinsyre (Allopurinol).

Da der som regel også er et forhøjet antal blodplader, som blodtapningen ikke hjælper på, vil der, som nævnt indledningsvis, blive givet Hjertemagnyl, som nedsætter blodpladernes evne til at danne
blodpropper.