ET er en kronisk lidelse i knoglemarven.

Man kender ikke årsagen til denne sygdom, men den ligger i de tidlige moderceller til blodcelleproduktion (som PV og PMF).

Hos nogle patienter findes forandringer i kromosomerne og hos ca. halvdelen er det
en fejl i enzymet Janus kinase 2, hvor der er opstået en erhvervet såkaldt mutation (JAK2V617F-mutationen).

PV er en kronisk lidelse i knoglemarven med overproduktion af blodceller. Denne overproduktion (knoglemarven kører i for højt et gear) skyldes en erhvervet fejl i et såkaldt JAK2-enzym (en JAK2V617F-mutation), som findes hos næsten alle PV-patienter.

Sygdommen medfører primært et stærkt forhøjet antal røde blodlegemer, som giver
en stor blodmængde i kroppen, så blodet bliver tyktflydende (høj hæmatokrit). Ofte
er der også forhøjet antal hvide blodlegemer og blodplader.

Diagnosen stilles ved hjælp af blodprøver og en knoglemarvsprøve, samt en ultralydskanning af milten.

PMF er en sjælden kronisk
blodcancersygdom.

Sygdommens årsag kendes ikke, men hos ca. 50 % af patienterne kan påvises den såkaldte JAK2-mutation (se også PV og ET).