Primær Myelofibrose (PMF)

Beskrivelse

Primær Myelofibrose betyder forøget mængde af bindevæv i knoglemarven. Diagnosen stilles ved hjælp af blodprøver og en knoglemarvsprøve, samt en ultralydskanning af milten. Primær Myelofibrose er en sjælden kronisk lidelse. Sygdommens årsag kendes ikke, men hos ca. 50 % af patienterne kan påvises den såkaldte JAK2-mutation (se under PV og ET). Hos en del patienter er mængden af hvide blodlegemer og blodplader forhøjet, hvorimod antallet af røde blodlegemer oftest er nedsat ("blodmangel"). Hos nogle patienter ses der en nedsættelse af alle tre cellelinier, med ofte svær blodmangel til følge. Der diagnosticeres ca. 50 nye tilfælde i Danmark pr. år.

Symptomer

Symptomer på blodmangel. Træthed, nattesved, vægttab og undertiden også feber er de symptomer, som fører patienten til lægen. Besvær med vejrtrækningen ved fysisk anstrengelse på grund af blodmangel ses ofte. Infektioner og blødninger på grund af det lave antal hvide blodlegemer samt blodplader er hyppige komplikationer.

Trykken og ubehag i mellemgulvet og maven på grund af den forstørrede milt er karakteristisk. Ofte ses også en forstørret lever på grund af det øgede antal bloddannende celler, der også - som i milten - kan sætte sig i leveren. Hos nogle optræder hudkløe, på grund af den unormale celleomsætning. Celleomsætningen kan også give podagra (urinsyregigt). Jernmangel, folinsyre- eller vitamin B12-mangel skal udelukkes som konkurrerende årsager til blodmanglen.

Nogle patienter har i starten af sygdommen ingen symptomer.

Behandling

Behandlingen af PMF er meget individuel. Den forøgede dannelse af bindevævsceller i knoglemarven og den forstørrede milt kan forsøges formindsket ved hjælp af medicinsk behandling (cellegift). Ved blodmangel kan der gives tabletbehandling med danazol (Danocrine), som er en slags mandligt kønshormon, der kan stimulere produktionen af røde blodceller og måske også forhindre de røde blodcellers ødelæggelse i den forstørrede milt. Hvis behandlingen med danazol ikke har hjulpet efter ca. 3 - 4 måneders behandling, kan forsøges med erytropoeitin (EPO), som gives som injektioner i underhuden på maven én gang om ugen. Hos nogle patienter ses god effekt på blodmanglen under behandling med prednisolon. Den øgede celleproduktion kan nedbringes ved hjælp af hydrea-behandling eller, hos yngre med for mange hvide blodceller og blodplader, alpha-interferon. I sjældne tilfælde kan der blive tale om at fjerne milten, men miltfjernelse er en vanskelig og risikofyldt operation - især hos ældre med konkurrerende hjerte- lungesygdomme.

Miltbestråling kan forbigående nedsætte miltstørrelsen og lindre eventuelle smerter fra den forstørrede milt.

Hos yngre patienter - oftest under 60 år - skal knoglemarvstransplantation altid overvejes.

Oktober 2009

Læs om de andre sygdomme

Læs om:

Medlemsfordele

Som medlem får du disse fordele:

Kontingent

Årligt kontingent: